ไม่นานหลังจากที่นักชีววิทยาระบบ Juergen Hahn ได้ตีพิมพ์บทความที่อธิบายวิธีทำนายว่าเด็กมีความหมกหมุ่นจากตัวอย่างเลือดหรือไม่ บันทึกจากผู้ปกครองก็เริ่มมาถึง “ตอนนี้ฉันมีพ่อแม่หลายคนที่เขียนถึงฉันที่ต้องการทดสอบลูกๆ ของพวกเขา” ฮาห์น จากสถาบัน Rensselaer Polytechnic Institute ในเมืองทรอย รัฐนิวยอร์ก กล่าว “ฉันทำอย่างนั้นไม่ได้”
นั่นเป็นเพราะแม้จะมีคำสัญญา แต่ผลงานของกลุ่มของเขา
รายงานเมื่อวันที่ 16 มีนาคมในPLOS Computational Biologyนั้นเป็นเพียงข้อมูลเบื้องต้น ซึ่งแทบไม่ใกล้เคียงกับการเปิดตัวครั้งแรกในสถานพยาบาล การทดสอบจะต้องได้รับการยืนยันและทำซ้ำในเด็กที่แตกต่างกันก่อนจึงจะสามารถใช้เพื่อช่วยวินิจฉัยออทิสติกได้ อย่างไรก็ตาม ผลงานของฮาห์นและเพื่อนร่วมงาน พร้อมด้วยเอกสารฉบับล่าสุดอื่นๆ แสดงให้เห็นว่าการตามล่าหาลายเซ็นทางชีววิทยาที่เป็นรูปธรรมของออทิสติก ซึ่งเป็นไบโอมาร์คเกอร์ กำลังเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว
ปัจจุบันกุมารแพทย์ นักจิตวิทยาเด็ก และนักบำบัดโรคอาศัยการสังเกตพฤติกรรมและแบบสอบถาม มาตรการที่มีข้อจำกัด ยกเว้นการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ที่หายากจำนวนหนึ่ง ไม่มีการเจาะเลือด การสแกนสมอง หรือการทดสอบทางชีววิทยาอื่นๆ ที่สามารถเปิดเผยว่าเด็กมีความหมกหมุ่นหรือจะเป็นออทิซึมหรือไม่
การทดสอบตามวัตถุประสงค์จะมีประโยชน์อย่างเหลือเชื่อ ช่วยในการวินิจฉัยเบื้องต้นที่อาจนำไปสู่การรักษาในปีแรกของชีวิต เมื่อสมองมีความอ่อนไหวมากที่สุด biomarker ที่เชื่อถือได้อาจช่วยแยกแยะความแตกต่างของออทิสติก แผนกที่สามารถเปิดเผยได้ว่าใครจะได้ประโยชน์จากการรักษาบางอย่าง และไบโอมาร์คเกอร์บางคนอาจเปิดเผยความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นว่าสมองพัฒนาตามปกติอย่างไร
นักวิทยาศาสตร์มีความร่าเริงและสมจริงเกี่ยวกับโอกาสในการค้นพบ
ไบโอมาร์คเกอร์ออทิสติกที่เป็นของแข็ง “เรามีเครื่องมือที่ยอดเยี่ยมที่เราไม่เคยมีมาก่อน” จิตแพทย์ Joseph Piven จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนาในแชเปิลฮิลล์กล่าว นักวิทยาศาสตร์สามารถประเมินยีนได้อย่างรวดเร็วและราคาถูก รวบรวมข้อมูลที่ซับซ้อนเกี่ยวกับรูปร่างและพฤติกรรมของสมอง และอาศัยความร่วมมือด้านการวิจัยที่มีการจัดการขนาดใหญ่ที่มุ่งทำความเข้าใจออทิสติก “ที่กล่าวว่า ฉันทำสิ่งนี้มานานพอที่จะรู้ว่าผู้คนอ้างสิทธิ์ทุกประเภท: ‘ในอีกห้าปีข้างหน้าหรือ 10 ปีข้างหน้า เราจะทำเช่นนี้’” Piven กล่าว เขากล่าวว่าความเป็นจริงเป็นสิ่งที่ท้าทายมากขึ้น
การตรวจเลือด
หลังจากการวิเคราะห์ทางคณิตศาสตร์ที่คิดค้นขึ้นใหม่กำหนดคะแนนตามระดับของเมแทบอไลต์ในเลือด กลุ่มตัวอย่างจากผู้ที่เป็นออทิซึม (สีน้ำเงิน) นั้นสามารถแยกความแตกต่างอย่างชัดเจนจากกลุ่มตัวอย่างจากผู้ที่ไม่มีออทิสติก (สีแดง)
DP HOWSMON ET AL/ PLOS COMPUTATIONAL BIOLOGY 2017
ฮานเห็นด้วย “ฉันคิดว่าจะใช้เวลานานกว่านี้สักหน่อย” เพื่อค้นหาไบโอมาร์คเกอร์ที่มีประโยชน์ทางคลินิก เขากล่าว “ไม่ใช่สิ่งที่พ่อแม่ต้องการจะได้ยิน สิ่งนี้คือ โรคนี้เป็นโรคที่รักษาได้ยากมาก โดยมีอาการต่างๆ มากมาย”
นักวิจัยได้ค้นพบความแตกต่างในสมองระหว่างคนที่เป็นออทิสติกและไม่ใช่ออทิซึม รวมถึงขนาดและรูปแบบการเติบโต ความเชื่อมโยงระหว่างพื้นที่ต่างๆ และพฤติกรรมของเซลล์สมอง แต่ความแปรปรวนของอาการออทิสติกและสาเหตุต่างๆ ได้กระตุ้นให้นักวิทยาศาสตร์มองข้ามสมองในการค้นหาไบโอมาร์คเกอร์
Eric Courchesne นักประสาทวิทยาแห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานดิเอโก กล่าวว่า “ออทิสติกอาจไม่ใช่โรคทางสมองล้วนๆ นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาเบาะแสที่สำคัญต่อออทิสติกในจุลินทรีย์ในลำไส้ เซลล์ผิวหนัง ระบบภูมิคุ้มกัน และปัจจัยที่ไหลเวียนอยู่ในเลือด
นั่นคือเหตุผลที่อยู่เบื้องหลังการทดลองของฮาห์นและเพื่อนร่วมงาน ซึ่งเปรียบเทียบสารประกอบในเลือดของเด็กออทิสติก 83 คน กับเด็ก 76 คนที่ไม่มีความผิดปกติ นักวิจัยมุ่งเน้นไปที่กลุ่มของโมเลกุลที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก โมเลกุลเหล่านี้ทำให้เกิดปฏิกิริยาเมตาบอลิซึมที่ซับซ้อนซึ่งเรียกว่าเมแทบอลิซึมของคาร์บอนหนึ่งตัวที่ขึ้นกับโฟเลตและการทรานส์ซัลเฟอร์เรชัน งานก่อนหน้านี้ชี้ให้เห็นว่ากระบวนการเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงในคนออทิสติก
ฮาห์นและเพื่อนร่วมงานได้พัฒนาเครื่องมือทางสถิติที่ตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่าง 24 โมเลกุลเหล่านี้ แทนที่จะดูที่ความเข้มข้นของผู้เล่นแต่ละคน ทีมงานกลับสงสัยว่ามุมมองจากทั่วโลกจะช่วยได้หรือไม่ “คุณสามารถหารูปแบบในสิ่งเหล่านี้ที่ให้รูปแบบการทำนายมากกว่าที่คุณดูทีละตัวได้หรือไม่” เขาถาม. คำตอบคือใช่
credit : hulkhandsome.com jewniverse.net jimwilkenministries.org jonsykkel.net kakousen.net
